我們是瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心，一家為各類罕見病人士開展基礎(chǔ)支持、能力培養(yǎng)、社會融入、政策倡導(dǎo)等工作的民間公益組織，我們的使命是為成骨不全癥等罕見病群體建立平等、受尊重的社會環(huán)境。
罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。
成骨不全癥（OsteogenesisImperfecta, 簡稱OI）是一種先天性基因缺陷導(dǎo)致的罕見病，又稱脆骨病，患者俗稱“瓷娃娃”，其標(biāo)志性特征是骨骼脆弱，容易骨折。該疾病具有高度可變性，輕型無畸形、正常身高、很少骨折；多數(shù)患者因長期頻繁骨折，易造成骨畸形、身材矮小、行動障礙。目前無法治愈，可通過科學(xué)的髓內(nèi)釘手術(shù)、攝入雙磷酸鹽類藥物和康復(fù)鍛煉，最大程度上提升患者的活動能力和獨立功能。總發(fā)病率約為1/10000-1/15000，據(jù)此估算，目前中國大陸約有10萬名以上的成骨不全癥患者（沒有正式數(shù)據(jù)）。患者的智力、壽命不受疾病影響。大部分患者家庭因病承受著多重壓力，患者在醫(yī)療、教育、就業(yè)、日常生活等方面的合法權(quán)益難以得到保障。
瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心致力于維護罕見病群體在醫(yī)療、生活、教育、就業(yè)等方面的平等權(quán)益，倡導(dǎo)公眾關(guān)注、支持罕見病群體，推動保障罕見病群體合法權(quán)益相關(guān)制度、政策的完善。
瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心至今已成立8個年頭，共有21位工作人員和上百位核心志愿者曾與我們共同工作，其中有6位工作人員是罕見病患者。獨立自主，平等尊重，多元共融是我們一直秉承的價值觀，我們更相信每一個生命都有其存在的意義，每一個生命都應(yīng)該被尊重。未來我們希望推動罕見病群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)等方面的可及性；提升和發(fā)展罕見病群體在獨立自主方面的意識、能力；促進罕見病患者和家屬交流、互助，推動各類疾病自組織形成；倡導(dǎo)社會公眾對罕見病群體的正確認(rèn)知和多元共融，提升社會各界的關(guān)注和參與度；開展罕見病群體相關(guān)的調(diào)查和研究，推動政府在罕見病領(lǐng)域的政策出臺，和我們共同見證吧。歡迎你加入我們，用你的專業(yè)能力，為社會創(chuàng)造價值，也締造自己的精彩人生。